Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/show_news.php on line 41

Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/inc/shows.inc.php on line 54

Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/inc/shows.inc.php on line 54

Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/inc/shows.inc.php on line 54

Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/inc/shows.inc.php on line 54
Coffin-Siris Syndroom
Het Coffin Siris syndroom is een zeer zeldzaam syndroom.
Het wordt onder anderen gekenmerkt door;

Ontwikkelingsachterstand
Verstoorde spraak-taal ontwikkeling
Licht tot matige verstandelijke handicap
Eet problematiek vanaf jonge leeftijd
Te klein of missen van het laatste kootje van de pink
Forse overbeharing
Lange wimpers
Volle wenkbrauwen
Weinig haar op het hoofd
Slecht aangelegde nagels
Brede neus
Grote mond met dikke lippen
Vertraagde ontwikkeling van botten/tanden
Overbeweeglijkheid in de gewrichten
Slappe spieren
Verstopte traanbuisjes
Chronische infectie aan de luchtwegen
Slecht ziendheid



In 2013 is bekend geworden op welk chromosoom het syndroom ligt. Beide ouders moeten drager zijn om het syndroom door te kunnen geven.
In hoeverre er bij kinderen met het Coffin Siris syndroom afwijkingen zijn op alle gebieden is zeer uiteen lopend. Er staat dan ook weinig beschreven over de aard van bijvoorbeeld de eetproblematiek, de zwaarte van de handicap en in welke mate sprake is van spraak-taal stoornis. Men weet gewoonweg nog niet genoeg om alles duidelijk op te kunnen schrijven. Nu bekend is op welk chromosoom dit syndroom ligt, zal er meer onderzoek gedaan worden en zal er langzaamaan meer bekend worden


 

Deprecated: Function eregi() is deprecated in /www/htdocs/nienkee/CMS/inc/shows.inc.php on line 766
Content Management Powered by CuteNews